Desde la Federación de Deportes de Montaña, Escalada y Senderismo de Castilla y León os acercamos a través de esta nota informativa la importante labor divulgativa y formativa que llevan a cabo desde el proyecto En Ruta por las Enfermedades Raras, una asociación palentina sin ánimo de lucro cuyos orígenes se remontan al año 2018 y está conformada por aproximadamente un centenar de personas sensibilizadas con las enfermedades que tienen una baja incidencia en la población. Sus dos fines principales son la sensibilización sobre todo lo relacionado con el mundo de las enfermedades poco frecuentes y el apoyo a la investigación de dichas patologías.
Entre las actividades de la asociación tienen un papel destacado sus denominados retos, actividades de senderismo, montañismo y ciclismo dirigidas a sus socios, y con las que pretenden fomentar la actividad física en la naturaleza, dar visibilidad a la realidad de las enfermedades minoritarias, ayudar a reflexionar sobre las necesidades sociosanitarias que conllevan y sumar kilómetros a favor de la investigación.
Sus retos se desarrollan a lo largo de todo el año y presentan distintos niveles de dificultad, con el fin de que todos los socios, al menos, puedan prepararse y participar en uno de ellos. Los más de 4.000 kilómetros que, desde su fundación como asociación, han conseguido sumar ya a su contador por la espERanza, han sido recorridos por sus socios, sobre todo, por numerosos parajes de Castilla y León, destacando entre ellos el Parque Nacional de Picos de Europa, el Parque Natural del Cañón del Río Lobos, el Parque Natural de las Batuecas Sierra de Francia y el Parque Natural de la Montaña Palentina.
En este último, los socios han sumado kilómetros por rutas como la de la Tejeda de Tosande, la del Pozo de las Lomas, la Senda del Oso, una parte del Camino Olvidado a Santiago y han ascendido hasta cumbres tan míticas como el Pico Murcia, el Tío Celestino y el Pico Curavacas, hazaña esta última especialmente emotiva al haber participado en la expedición, liderada por el montañero y corredor de montaña Manuel Merillas, dos personas con enfermedades poco frecuentes.
Merillas, reciente campeón del Mundo de carreras por montaña, viene colaborando con la asociación prácticamente desde sus orígenes, tanto en iniciativas deportivas como la señalada anteriormente, o por ejemplo en el desafío “Pica del Jierru”, con el que tanto él como el Presidente de la asociación, Carlos Lozano, pese a todas las dificultades, consiguieron llevar el pasado verano el nombre de las enfermedades raras hasta uno de los techos del Macizo Oriental de Picos de Europa.
Además de todas las actividades deportivas, iniciativas y campañas, a lo largo del año, desde la asociación, desarrollan actividades de concienciación y sensibilización con aquellas instituciones, entidades, clubs y asociaciones que están interesadas en conocer todas las problemáticas que se vinculan a las patologías minoritarias, el papel de la investigación en la mejora de la calidad de vida de las personas que tienen una enfermedad poco frecuente, el valor del deporte y la actividad física en las enfermedades minoritarias (uno de los pilares de la asociación), etc.
Desde la asociación no solamente se incide en la importancia de la investigación sino que, desde sus comienzos, ha venido contribuyendo a esta a través de varias campañas de captación de fondos/ crowdfunding. En este sentido, merece la pena destacar la estrecha colaboración que, desde sus inicios, la asociación mantiene, a través de un convenio, con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y, en especial, con su programa “Investigación y Conocimiento”.
Las sucesivas campañas de crowdfunding que se han organizado desde En Ruta por las Enfermedades Raras, tanto en fase de proyecto como de asociación, han permitido sumar mediante esa vía, y para dicho programa, hasta la fecha, algo más de 20.000 euros, que se han destinado a apoyar, junto con otras entidades, especialmente, las últimas Convocatorias de Ayudas a la Investigación de Fundación FEDER, ayudas en cuya evaluación participa el Instituto de Salud Carlos III.
Temporada 2021: Siguen sumando kilómetros a pesar de las dificultades
La difícil situación sanitaria que se ha vivido en Castilla y León durante los primeros meses de este año, con motivo del COVID-19, no ha frenado, en absoluto, a la asociación para continuar con sus iniciativas y campañas. A la campaña del mes de febrero, “Febrero, mes de la espeERanza”, que culminó el día 28, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se sumó a comienzos del mes de marzo la iniciativa #ActívateEnRuta, iniciativa dirigida a sus socios y con la que se ha buscado potenciar la actividad física, continuar sensibilizando y apoyando la investigación y, de modo especial, seguir acumulando kilómetros a su contador. Gracias a esta iniciativa, que los participantes han realizado individualmente o en parejas, ante las restricciones que han estado vigentes hasta hace poco tiempo en Castilla y León con motivo de la pandemia y el Estado de Alarma para la actividad física no profesional y no oficial, han conseguido sumar, sobre todo por distintos parajes naturales de Castilla y León, entre los que sobresale la Montaña Palentina, 1.824 kilómetros a su contador por la espERanza 2021.
Por otro lado, muy recientemente han retomado sus retos deportivos, con todas las medidas de seguridad y prevención posibles, comenzando a recorrer kilómetros, en subgrupos, por la Sierra de Francia. En los próximos meses tienen programado y pensado seguir recorriendo, con el horizonte puesto en la investigación de las enfermedades poco frecuentes, distintas rutas y coronando distintas cimas, algunas de ellas muy emblemáticas en nuestra Comunidad Autónoma.
Todas estas iniciativas, campañas y su primer reto, pero, sobre todo, su ilusión y empeño, han llevado a la asociación a que, muy recientemente, haya alcanzado el objetivo económico de 3.000 euros que, para esta temporada 2021 se propuso, a comienzos de año, en su cuarto crowdfunding a favor del Programa “Investigación y Conocimiento” de FEDER. También, muy recientemente, y gracias a los fondos económicos conseguidos a través de su anterior crowdfunding, ha sido posible el que la asociación haya podido apoyar, junto con otras entidades, la VI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FEDER, ayudas que, en el marco del XV Aniversario de la Fundación FEDER, este año se han dotado con 130.000 euros y en las que, además de apostarse, como en convocatorias anteriores, por el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías, se ha destinado una partida para proyectos sobre metodologías para evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias en pacientes con enfermedades poco frecuentes para mejorar su calidad de vida.
Esta temporada está siendo muy especial para esta entidad ya que, el pasado mes de marzo, recibió de manos de S.M. la Reina el PREMIO FEDER 2021 al COMPROMISO, premio con el que se reconoció el compromiso con el colectivo de las personas con enfermedades raras y con la investigación de estas patologías, así como su trabajo en pro de la movilización social y la importancia del deporte y la actividad física.
¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?
Se considera enfermedad rara aquella patología que afecta a un número limitado de la población total. En Europa, concretamente, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 de cada 10.000 habitantes. Aunque resulta complicado establecer con total certeza cuántas personas en el mundo están afectadas por una de estas enfermedades, se suele aceptar que este dato ronda, aproximadamente, entre el 6 % y el 8 % de la población mundial.
Entre sus características más importantes se encuentran el gran número y la amplia diversidad de las patologías, hasta el punto de que, algunos estudios, han afirmado que existen más de 7.000 enfermedades raras, mucha de ellas genéticas, así como congénitas. El amplio número de enfermedades existentes, y los múltiples síntomas de cada una de ellas, no impiden, sin embargo, el que todas suelan presentar una serie de características comunes. Entre los aspectos que suelen coincidir en unas y otras se encuentran: su origen genético (aproximadamente el 80 % de estas patologías son genéticas, manifestándose en dos tercios de ellas los primeros síntomas antes de los primeros años de vida); su cronicidad; su alto índice de morbilidad y mortalidad y la diversidad funcional y dependencia que pueden llevar aparejadas.
Además, la mayor parte de ellas presentan unas necesidades sociosanitarias bastante similares, siendo fundamentales las relacionadas con el diagnóstico y el tratamiento. En cuanto al diagnóstico, muchas veces existe una demora en el mismo, debido al desconocimiento que rodea a muchas de estas patologías, a la dificultad de acceso a la información y a la localización de profesionales o centros especializados. Buena parte de estos aspectos repercuten, a la larga, en la elección de tratamientos adecuados y específicos. Muchas de estas patologías tienen un impacto claro y evidente en la calidad de vida; la fisioterapia y la actividad física regular y moderada, siempre pautadas por un profesional, suelen ser claves y beneficiosas en la lucha contra los síntomas de estas
enfermedades.
A día de hoy, las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes, así como aquellas que están en busca de un diagnóstico, constituyen un colectivo especialmente vulnerable dentro del sistema sanitario y social, nacional y autonómico. La pandemia del COVID-19 ha hecho que su situación actual, en líneas generales, sea, actualmente, de mayor riesgo y especialmente preocupante como lo pone de manifiesto el que, según algunos estudios, el 94 % de las familias españolas con enfermedades raras afirmen haber visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la pandemia, así como el que el 70 % de las familias hayan visto canceladas sus terapias de rehabilitación, lo que se ha convertido en el principal problema de este colectivo ante la pandemia el
COVID-19.
